Luxturna, terapia génica para la Distrofia retiniana

Luxturna, es una terapia génica para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina originando daño en la visión a niños y adolescentes. Es la primera terapia génica con administración directa aprobada para tratar una enfermedad cuyo origen es un gen defectuoso (mutado). Para conseguir resultados en el tratamiento es imprescindible la presencia de células retinianas viables.

¿Cómo se produce el daño en la retina en esta enfermedad?

Para mantener una visión normal se requiere la producción de una enzima mediada por el gen RPE65. Cuando el gen RPE65 está defectuoso su actividad se reduce o desaparece totalmente. Ello trae como resultando una reducción progresiva de la visión que puede terminar en ceguera completa.

Acerca de Luxturna

Luxturna introduce directamente un gen RPE65 normal a las células de la retina. Para su obtención se utiliza como vehículo un adenovirus (que contiene ADN) a través de la técnica del ADN recombinante. El tratamiento consiste en la inyección subretiniana del producto y debe realizarlo un especialista experimentado en cirugía ocular. Se hace por separado en cada ojo, con una diferencia de 6 días entre ellos. En un ensayo Fase 3 con 31 casos tratados se comprobó mejoría significativa de la visión.  Fue aprobada por la FDA en diciembre de 2018.

Sin dudas, actualmente las terapias génicas constituyen el método innovador más importante para tartar enfermedades sin posibilidades de cura. El reto está en conseguir mejorar y también curar enfermedades muy incapacitantes e incluso mortales.

Durante décadas se ha estado investigando en terapias génicas enfocadas a la búsqueda de tratamientos eficaces para enfermedades raras. Ya se van consiguiendo resultados en enfermedades distintas al cáncer, como Luxturna.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Zolgensma, terapia génica para la Atrofia muscular espinal

La FDA aprueba Zolgensma, una terapia génica para la Atrofia muscular espinal (AME).  Lo más importante, la esperanza de mejora clínica en esta rara enfermedad es una realidad. Está indicada en el tratamiento de casos pediátricos menores de 2 años con AME tipo 1 (forma más grave). La enfermedad ocasiona reducción progresiva de los músculos y conduce a la atrofia de los mismos.

Cabe destacar, el punto diana de las terapias génicas es el ADN defectuoso. Por lo tanto, se busca manipular un gen o cambiar las propiedades biológicas de las células vivas. Los mecanismos para conseguir el buen funcionamiento del gen defectuoso incluyen la introducción de una copia saludable del mismo. Del mismo modo, la inactivación del gen con funcionalidad alterada o la incorporación de un gen modificado.

Categorías de terapias génicas:

• Vectores virales: productos que derivan de virus modificados que se utilizan como vehículo para introducir genes a las células humanas.
• ADN plasmídico: moléculas de ADN diseñadas para incorporar genes a las células del paciente.
• Vectores bacterianos: bacterias modificadas genéticamente para utilizar como vehículo para transportar genes.
• Edición tecnológica de genes humanos: inhiben genes dañinos y reparan genes defectuosos.
• Productos derivados del paciente: células extraídas al paciente son modificadas genéticamente y luego reintroducidas.

Zolgensma sustituye el gen defectuoso SMN1 (siglas en inglés, Survival Motor Neuron) en una sola infusión. En los 4 años de seguimiento del ensayo STR1VE de fase 3 se apreciaron mejoras de consideración en participantes. Se alcanzaron avances en los movimientos musculares, sedestación y habla.

Sin dudas, se trata de un paso importante en la terapia génica que puede cambiar la vida de estos enfermos. Hay esperanza de conseguir modificar la historia natural de esta enfermedad, particularmente en la forma clínica más incapacitante.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Las bebidas energéticas y el riesgo de arritmia cardíaca

En estudio publicado en American Heart Association han encontrado una asociación entre el consumo de bebidas energéticas y el riesgo de arritmia. Puede provocar la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma y aumento de la presión arterial.

La prolongación del intervalo QT predispone al desarrollo de taquicardia ventricular polimorfa (TVP) en entorchado, conocida como torsades de pointes. La TVP puede provocar un cuadro sincopal y requerir cardioversión.

Las bebidas energéticas contienen azúcares, cafeína, taurina, glucuronolactona, ginseng, guaraná, l-carnitina, vitaminas y otros componentes.

Se recomienda consumir con precaución este tipo de bebida, particularmente los individuos con Síndrome de QT prolongado o congénito. Igualmente, para aquellos con hipertensión arterial.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.