Ébola, un brote fuera de control

Ébola, un brote fuera de control: El brote actual de Ébola en la República del Congo es´ta fuera de control. A pesar de las medidas de control y prevención el número de casos en las últimas semanas se ha incrementado.

Limitaciones clínicas para el uso de marcadores de recambio óseo.

Limitaciones clínicas para el uso de marcadores de recambio óseo.: Se hace una revisión en JAMA de las limitaciones en el uso de los marcadores de recambio óseo. Se mantiene la DMO como el estándar.

Hepatitis C: más allá de una afección hepática

Hepatitis C: más allá de una afección hepática: El virus de la hepatitis C (VHC) está asociado con manifestaciones de daño extrahepático por su carácter proinflamatorio e inmunomodulador. El tratamiento ofrece beneficios en la mortalidad por todas las causas.

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Avanzando en la comprensión del Síndrome de fatiga crónica: Se ha avanzado en la comprensión del Síndrome de fatiga crónica, particularmente en los mecanismos que originan los síntomas (fisiopatología).

Esclerosis Lateral Amiotrófica, papel de los agregados TDP-43

Esclerosis Lateral Amiotrófica, papel de los agregados TDP-43: Los agregados TDP-43 parecen jugar un papel crucial en la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Se postula originan el daño en la neurona motora. Se abre una vía de investigación para nuevas terapias.

La teoría infecciosa para el Alzheimer, ateroesclerosis y diabetes

La teoría infecciosa para el Alzheimer, ateroesclerosis y diabetes: La teoría infecciosa del Alzheimer, ateroesclerosis y diabetes va creciendo en interés entre los investigadores. Se describen diferentes elementos comunes que son interpretados como respuesta inmunitaria a l infección.

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El consumo de hongos protege del daño cerebral: El consumo de hongos protege del daño cerebral, según una investigación reciente. Son varios los compuestos bioactivos con propiedades antiinflamatorias y antioxidantes. A destacar, la ergotioneína.

Píldora PrEP para la prevención del SIDA

Píldora PrEP para la prevención del SIDA: La píldora PrEP ha sido recomendada para su uso previo a la exposición al VIH. Podría convertirse en un recurso preventivo muy eficaz contra el SIDA.

Inhibidores del sistema renina-angiotensina en inmunoterapia del cáncer

Inhibidores del sistema renina-angiotensina en inmunoterapia del cáncer: El uso de inhibidores del sistema renina-angiotensina benefician la inmunoterapia del cáncer. Actúan en el entorno tumoral atenuando el crecimiento y proliferación del mismo. Además, facilitan la acción de los citostáticos.

Síndrome del «corazón roto», ¿una conexión neuro-cardíaca?

Síndrome del «corazón roto», ¿una conexión neuro-cardíaca?: El síndrome del «corazón roto» es una miocardiopatía relacionada con situaciones estresantes. Se piensa existan conexiones neuro-cardíacas que estén relacionadas con el origen de la enfermedad. Puede cursar con episodios que recuerdan un ataque coronario agudo.

Infecciones de transmisión sexual, una seria amenaza en España

Infecciones de transmisión sexual, una seria amenaza en España: Las infecciones de transmisión sexual tienen un preocupante incremento en los últimos años. Destacan la gonorrea, sífilis y la infección por VIH. Hay que aumentar los esfuerzos en educación sanitaria en los grupos de riesgo. Ha decaído el uso de los métodos barreras de protección.

Déficit de alfa 1 antitripsina y enfermedad hepática

Déficit de alfa 1 antitripsina y enfermedad hepática: La enfermedad hepática asociada al déficit de alfa 1 antitripsina es poco conocida. Los resultados de una reciente publicación sitúan la prevalencia de fibrosis hepática entre un 20 y 36%.

La dieta inadecuada y su impacto en la mortalidad

La dieta inadecuada y su impacto en la mortalidad: Se estima que una dieta inadecuada originó en 2017 unos 11 millones de fallecidos por enfermedades no transmisibles en todo el mundo. Destacan alta ingesta de sal y bajo consumo de granos enteros, frutas, vegetales, nueces y semillas.

Suplementos dietéticos y riesgo de mortalidad

Suplementos dietéticos y riesgo de mortalidad: Los suplementos dietéticos deberían utilizarse por prescripción facultativa. El autoconsumo de algunos de ellos, cuando el individuo no los necesita, tienen sus riesgos. Tal es el caso del Calcio y la Vitamina D.

Luxturna, terapia génica para la Distrofia retiniana

Luxturna, es una terapia génica para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina originando daño en la visión a niños y adolescentes. Es la primera terapia génica con administración directa aprobada para tratar una enfermedad cuyo origen es un gen defectuoso (mutado). Para conseguir resultados en el tratamiento es imprescindible la presencia de células retinianas viables.

¿Cómo se produce el daño en la retina en esta enfermedad?

Para mantener una visión normal se requiere la producción de una enzima mediada por el gen RPE65. Cuando el gen RPE65 está defectuoso su actividad se reduce o desaparece totalmente. Ello trae como resultando una reducción progresiva de la visión que puede terminar en ceguera completa.

Acerca de Luxturna

Luxturna introduce directamente un gen RPE65 normal a las células de la retina. Para su obtención se utiliza como vehículo un adenovirus (que contiene ADN) a través de la técnica del ADN recombinante. El tratamiento consiste en la inyección subretiniana del producto y debe realizarlo un especialista experimentado en cirugía ocular. Se hace por separado en cada ojo, con una diferencia de 6 días entre ellos. En un ensayo Fase 3 con 31 casos tratados se comprobó mejoría significativa de la visión.  Fue aprobada por la FDA en diciembre de 2018.

Sin dudas, actualmente las terapias génicas constituyen el método innovador más importante para tartar enfermedades sin posibilidades de cura. El reto está en conseguir mejorar y también curar enfermedades muy incapacitantes e incluso mortales.

Durante décadas se ha estado investigando en terapias génicas enfocadas a la búsqueda de tratamientos eficaces para enfermedades raras. Ya se van consiguiendo resultados en enfermedades distintas al cáncer, como Luxturna.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Zolgensma, terapia génica para la Atrofia muscular espinal

La FDA aprueba Zolgensma, una terapia génica para la Atrofia muscular espinal (AME).  Lo más importante, la esperanza de mejora clínica en esta rara enfermedad es una realidad. Está indicada en el tratamiento de casos pediátricos menores de 2 años con AME tipo 1 (forma más grave). La enfermedad ocasiona reducción progresiva de los músculos y conduce a la atrofia de los mismos.

Cabe destacar, el punto diana de las terapias génicas es el ADN defectuoso. Por lo tanto, se busca manipular un gen o cambiar las propiedades biológicas de las células vivas. Los mecanismos para conseguir el buen funcionamiento del gen defectuoso incluyen la introducción de una copia saludable del mismo. Del mismo modo, la inactivación del gen con funcionalidad alterada o la incorporación de un gen modificado.

Categorías de terapias génicas:

• Vectores virales: productos que derivan de virus modificados que se utilizan como vehículo para introducir genes a las células humanas.
• ADN plasmídico: moléculas de ADN diseñadas para incorporar genes a las células del paciente.
• Vectores bacterianos: bacterias modificadas genéticamente para utilizar como vehículo para transportar genes.
• Edición tecnológica de genes humanos: inhiben genes dañinos y reparan genes defectuosos.
• Productos derivados del paciente: células extraídas al paciente son modificadas genéticamente y luego reintroducidas.

Zolgensma sustituye el gen defectuoso SMN1 (siglas en inglés, Survival Motor Neuron) en una sola infusión. En los 4 años de seguimiento del ensayo STR1VE de fase 3 se apreciaron mejoras de consideración en participantes. Se alcanzaron avances en los movimientos musculares, sedestación y habla.

Sin dudas, se trata de un paso importante en la terapia génica que puede cambiar la vida de estos enfermos. Hay esperanza de conseguir modificar la historia natural de esta enfermedad, particularmente en la forma clínica más incapacitante.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Las bebidas energéticas y el riesgo de arritmia cardíaca

En estudio publicado en American Heart Association han encontrado una asociación entre el consumo de bebidas energéticas y el riesgo de arritmia. Puede provocar la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma y aumento de la presión arterial.

La prolongación del intervalo QT predispone al desarrollo de taquicardia ventricular polimorfa (TVP) en entorchado, conocida como torsades de pointes. La TVP puede provocar un cuadro sincopal y requerir cardioversión.

Las bebidas energéticas contienen azúcares, cafeína, taurina, glucuronolactona, ginseng, guaraná, l-carnitina, vitaminas y otros componentes.

Se recomienda consumir con precaución este tipo de bebida, particularmente los individuos con Síndrome de QT prolongado o congénito. Igualmente, para aquellos con hipertensión arterial.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Eficacia de la Cúrcuma en osteoartritis y otras enfermedades

Una reciente revisión publicada en Nutrients confirman los estudios previos señalando los beneficios de la cúrcuma como antiinflamatorio. En pacientes con Osteoartritis  compararon 1.200 mg diario de Ibuprofeno con 1.500 mg diario de cúrcuma. Los resultados respecto a la sintomatología fueron similares. Sin embargo los efectos secundarios fueron mayores con el Ibuprofeno, siendo mínimos o ausentes con la cúrcuma. También han sido interesante los resultados conseguidos en diabetes mellitus y colitis ulcerativa. En los diferentes estudios los efectos secundarios fueron similares al placebo, por lo que no pueden ser atribuidos a la cúrcuma. Ninguno de gravedad.

Una reciente revisión publicada en frontiers los mecanismos por los que la cúrcuma mejora la sintomatología en la artritis reumatoidea. El efecto se produce por la regulación de la polarización de los macrófagos, particularmente los macrófagos M1 activados que contribuyen a la inflamación por medio de la producción de citocinas, quimiocinas y otros mediadores inflamatorios.

Bebidas azucaradas y el riesgo de mortalidad

El consumo de bebidas azucaradas se asocia con un mayor riesgo de mortalidad por todas las causas. Tal afirmación es el resultado de un nuevo estudio publicado en JAMA Network con datos del Estudio REGARS. El incremento del riesgo incluye a las bebidas endulzadas con azúcar y a los zumos de frutas. En el estudio participaron 13.440 adultos estadounidenses por un período de observación medio de 6 años. La edad media al comienzo del estudio fue de 63,6 años con un 59,3% de hombres.

Los zumos de frutas tienen vitaminas, fibras y otros nutrientes que no están presentes en las bebidas azucaradas. Sin embargo, el contenido en azúcares es similar con las mismas repercusiones metabólicas. Las bebidas azucaradas suelen contener sacarosa, glucosa o sacarosa. Esta última, se convierte en glucosa y fructosa por la digestión a partes iguales.

Estudios previos han encontrado una asociación entre el consumo de bebidas azucaradas y un mayor riesgo de:

• Enfermedad cardiovascular
• Diabetes
• Obesidad
• Trastornos relacionados con el colesterol y otros lípidos

¿Qué se encontró en este estudio?

Hay un incremento de la mortalidad cardiovascular del 44% en la comparación entre altos consumidores y bajos consumidores de azúcares. A su vez, utilizando los mismos grupos de comparación, la mortalidad por todas las causas aumento un 14%.

Bajo consumidor: la ingesta de azúcares representa menos del 5 % del total de calorías.

Alto consumidor:  la ingesta de azúcares representa más del 10 % del total de calorías.

Finalmente, a destacar, cualquier bebida con azúcares (añadido o natural) aumenta la mortalidad por todas las causas. Por ello, hay que redoblar los esfuerzos actuales para reducir el consumo de azúcares e insistir que no es una opción saludable.

En lugar de los zumos de frutas, mejor consumir las frutas enteras.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis

LATE, una nueva forma de demencia parecida al Alzheimer

LATE, ha sido reconocida por los expertos como una nueva forma de demencia, parecida al Alzheimer. Se trata de una encefalopatía con predominio de TDP-43 límbico asociada a la edad (LATE, por sus siglas en inglés). La enfermedad fue identificada gracias a los estudios de los cerebros en las autopsias. La diferencia con el Alzheimer consiste en la presencia de la proteína TDP-43 a nivel límbico. Las manifestaciones clínicas, que recuerdan al Alzheimer, incluyen un cuadro de demencia con pérdida de memoria.

El sistema límbico (ilustración) es un área del cerebro que da respuesta a diversos tipos de estímulos: hambre, miedo, placer, etc. Forman parte del mismo el tálamo, hipotálamo, hipocampo, amígdala cerebral, entre otras. La proteína TDP-43 también ha sido encontrada en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), otra enfermedad que afecta al sistema nervioso.

Etapas de la enfermedad

De acuerdo a la presencia de la proteína TP-43 en diferentes estructuras anatómicas del sistema límbico se han propuesto tres etapas:

• I: amígdala cerebral.
• II: amígdala cerebral e hipocampo.
• III: amígdala cerebral, hipocampo y giro frontal medio.

En los estudios de neuroimágenes se han detectado zonas de atrofias en diferentes zonas del cerebro. También de han identificado, al menos cinco genes, relacionados con la enfermedad. Habrá que seguir investigando en el sentido de la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Particularmente en herramientas que permitan hacer el diagnóstico en vida, particularmente biomarcadores y estudios de neuroimagen.

Destacar, el riesgo de padecer LATE es más elevado entre las personas de edad más avanzada. Teniendo en cuenta el crecimiento progresivo a nivel mundial de la longevidad se estima que el impacto futuro será considerable. Los sistemas de salud pública aún no están preparados para enfrentar este nuevo desafío.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.