29 de septiembre, Día mundial de la retinosis pigmentaria

Hoy, domingo 29 de septiembre, día mundial de la retinosis pigmentaria, tiene como objetivo dar a conocer esta enfermedad de la retina que constituye la cuarta causa de ceguera en el mundo. Con la participación de las diferentes asociaciones y federaciones de retinosis pigmentaria en todo el mundo, esta celebración se realiza anualmente el último domingo de septiembre.

La padece una de cada 3.700 personas.

La retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, consiste en una degeneración óptica progresiva que evoluciona a la disfunción visual bilateral. Se estima que la padece una de cada 3.700 personas con 1,5 millones de afectados en el mundo. En España la prevalencia es de unos 25.000 casos, donde es algo más frecuente en los hombres (60 %) que en las mujeres. Se trata de un trastorno que puede aparecer en un grupo amplio de enfermedades hereditarias, habiéndose descrito unos 100 genes que la producen.

Es típica la denominada visión en túnel.

La sintomatología evoluciona con ceguera nocturna, pérdida del campo visual periférico y de la agudeza visual. La intensidad de la pérdida de visión es variable, aunque suele tener un curso progresivo e irreversible, pudiendo llegar a la ceguera total. Aunque puede aparecer a cualquier edad, el diagnóstico inicial con frecuencia se hace en adolescentes y adultos jóvenes. La enfermedad suele tener un curso lento y progresivo en años, aunque en ocasiones hay períodos de mejoría y agravamiento como si de verdaderos brotes se tratara. Es típica la denominada visión en túnel con limitación del ángulo de visión como cuando se mira por un tubo, aunque en realidad; la pérdida de visión que ocurre en la enfermedad la describen los especialistas como en islotes de visión.

El diagnóstico se hace por estudios del campo visual y periférico.

El estudio del campo visual y periférico por la campimetría convencional es el medio diagnóstico más utilizado. Con frecuencia hay que recurrir a otras pruebas de la función macular, como la microperimetría, electrorretinografía, tomografía de coherencia óptica y la autofluorescencia.

Avances en el tratamiento de la retinosis pigmentaria.

La FDA aprobó la primera terapia génica para restaurar la visión en afecciones hereditarias, entre ellas pacientes con retinosis pigmentaria. Se trata de Luxturna, evaluada por ensayo clínico en pacientes con pérdida de la visión por distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Como resultado, se comprobó que puede ser beneficioso para estos pacientes.

Son alentadores los avances que se están consiguiendo con la terapia de células madre. Ya hay resultados prometedores con la terapia de células madre jCyte en el ensayo clínico fase 2b concluido y la fase 3 en desarrollo. La farmacéutica ReNeuron también está realizando estudios con células progenitoras de la retina humana en pacientes con retinosis pigmentaria.

Son tres las farmacéuticas, GenSight, Allergan y Bionic Sight, que están desarrollando ensayos clínicos con terapia optogenética para tratar la retinosis pigmentaria. Este tipo de tratamiento combina las técnicas ópticas con las genéticas. El resultado con un primer paciente sometido a esta combinación de tratamiento fue una recuperación parcial de la visión.

También, un ensayo clínico fase 1/2 está en marcha en Australia con la utilización de la N-acetilcisteína-amida. Se trata de una molécula con poder antioxidante que ha sido diseñada para disminuir el ritmo de pérdida de la visión. En los ensayos preclínicos se comprobó la protección contra el estrés oxidativo en las células de la retina y la ralentización de la degeneración retiniana. La Universidad Johns Hopkins tiene en marcha un ensayo clínico fase 3 con N-acetilcisteína (NAC Attack).

Comentario

La retinosis pigmentaria ha pasado de ser una enfermedad con una pérdida de la visión progresiva e irreversible a disponer de novedosas y esperanzadoras opciones de tratamiento. Tanto la terapia génica como el trasplante de células madre y los nuevos tratamientos van cambiando la historia natural de esta enfermedad.