Exposición excesiva al radón y mortalidad general diferente al cáncer de pulmón

Una exposición excesiva al radón se asocia con un incremento de la mortalidad general. A esta conclusión se ha llegado por un estudio de cohorte publicado en Environment International. Contó con la participación de 87.296 beneficiarios del Medicare de 65 años y más. La investigación se extendió del 2000 al 2013 y se relacionaron causas de muertes y exposición crónica al radón. A destacar, la asociación de la exposición al radón y otras causas de muerte diferentes al cáncer de pulmón.

El radón es un elemento radioactivo y aparece en la naturaleza en forma gaseosa. Como gas es insípido, incoloro e inodoro, por lo que su identificación hay que hacerla con detectores especiales. Se forma por la descomposición de materiales naturales presentes en la corteza terrestre. Llega a los hogares por las emanaciones del suelo o procedentes de las aguas o materiales de construcción. Cabe destacar, los niveles altos que se alcanzan en los lugares cerrados y con ventilación deficiente.

La inhalación de sus partículas radiactivas, particularmente alfa, se adhieren al tejido pulmonar dañando el ADN celular. Por ello, es considerado la segunda causa de cáncer de pulmón en algunas latitudes después del tabaco. Por cierto, el riesgo de cáncer de pulmón se incrementa notablemente cuando se suman los dos factores: tabaco y radón.

Debido a la exposición excesiva al radón se encontró una mayor mortalidad por otras causas diferentes al cáncer de pulmón. A continuación, un resumen de los principales resultados:

Mayor mortalidad por:

• Todas las causas.
• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
• Diabetes mellitus.
• Insuficiencia cardíaca congestiva.

Asociación menos significativa con:

• Infarto de miocardio.
• Accidente cerebrovascular isquémico.

Sin dudas, la exposición excesiva al radón está asociada al cáncer de pulmón. Ahora bien, habrá que seguir investigando el tema para confirmar la relación con otras enfermedades.

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Luxturna, terapia génica para la Distrofia retiniana

Luxturna, es una terapia génica para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina originando daño en la visión a niños y adolescentes. Es la primera terapia génica con administración directa aprobada para tratar una enfermedad cuyo origen es un gen defectuoso (mutado). Para conseguir resultados en el tratamiento es imprescindible la presencia de células retinianas viables.

¿Cómo se produce el daño en la retina en esta enfermedad?

Para mantener una visión normal se requiere la producción de una enzima mediada por el gen RPE65. Cuando el gen RPE65 está defectuoso su actividad se reduce o desaparece totalmente. Ello trae como resultando una reducción progresiva de la visión que puede terminar en ceguera completa.

Acerca de Luxturna

Luxturna introduce directamente un gen RPE65 normal a las células de la retina. Para su obtención se utiliza como vehículo un adenovirus (que contiene ADN) a través de la técnica del ADN recombinante. El tratamiento consiste en la inyección subretiniana del producto y debe realizarlo un especialista experimentado en cirugía ocular. Se hace por separado en cada ojo, con una diferencia de 6 días entre ellos. En un ensayo Fase 3 con 31 casos tratados se comprobó mejoría significativa de la visión.  Fue aprobada por la FDA en diciembre de 2018.

Sin dudas, actualmente las terapias génicas constituyen el método innovador más importante para tartar enfermedades sin posibilidades de cura. El reto está en conseguir mejorar y también curar enfermedades muy incapacitantes e incluso mortales.

Durante décadas se ha estado investigando en terapias génicas enfocadas a la búsqueda de tratamientos eficaces para enfermedades raras. Ya se van consiguiendo resultados en enfermedades distintas al cáncer, como Luxturna.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Zolgensma, terapia génica para la Atrofia muscular espinal

La FDA aprueba Zolgensma, una terapia génica para la Atrofia muscular espinal (AME).  Lo más importante, la esperanza de mejora clínica en esta rara enfermedad es una realidad. Está indicada en el tratamiento de casos pediátricos menores de 2 años con AME tipo 1 (forma más grave). La enfermedad ocasiona reducción progresiva de los músculos y conduce a la atrofia de los mismos.

Cabe destacar, el punto diana de las terapias génicas es el ADN defectuoso. Por lo tanto, se busca manipular un gen o cambiar las propiedades biológicas de las células vivas. Los mecanismos para conseguir el buen funcionamiento del gen defectuoso incluyen la introducción de una copia saludable del mismo. Del mismo modo, la inactivación del gen con funcionalidad alterada o la incorporación de un gen modificado.

Categorías de terapias génicas:

• Vectores virales: productos que derivan de virus modificados que se utilizan como vehículo para introducir genes a las células humanas.
• ADN plasmídico: moléculas de ADN diseñadas para incorporar genes a las células del paciente.
• Vectores bacterianos: bacterias modificadas genéticamente para utilizar como vehículo para transportar genes.
• Edición tecnológica de genes humanos: inhiben genes dañinos y reparan genes defectuosos.
• Productos derivados del paciente: células extraídas al paciente son modificadas genéticamente y luego reintroducidas.

Zolgensma sustituye el gen defectuoso SMN1 (siglas en inglés, Survival Motor Neuron) en una sola infusión. En los 4 años de seguimiento del ensayo STR1VE de fase 3 se apreciaron mejoras de consideración en participantes. Se alcanzaron avances en los movimientos musculares, sedestación y habla.

Sin dudas, se trata de un paso importante en la terapia génica que puede cambiar la vida de estos enfermos. Hay esperanza de conseguir modificar la historia natural de esta enfermedad, particularmente en la forma clínica más incapacitante.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Las bebidas energéticas y el riesgo de arritmia cardíaca

En estudio publicado en American Heart Association han encontrado una asociación entre el consumo de bebidas energéticas y el riesgo de arritmia. Puede provocar la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma y aumento de la presión arterial.

La prolongación del intervalo QT predispone al desarrollo de taquicardia ventricular polimorfa (TVP) en entorchado, conocida como torsades de pointes. La TVP puede provocar un cuadro sincopal y requerir cardioversión.

Las bebidas energéticas contienen azúcares, cafeína, taurina, glucuronolactona, ginseng, guaraná, l-carnitina, vitaminas y otros componentes.

Se recomienda consumir con precaución este tipo de bebida, particularmente los individuos con Síndrome de QT prolongado o congénito. Igualmente, para aquellos con hipertensión arterial.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Eficacia de la Cúrcuma en osteoartritis y otras enfermedades

Una reciente revisión publicada en Nutrients confirman los estudios previos señalando los beneficios de la cúrcuma como antiinflamatorio. En pacientes con Osteoartritis  compararon 1.200 mg diario de Ibuprofeno con 1.500 mg diario de cúrcuma. Los resultados respecto a la sintomatología fueron similares. Sin embargo los efectos secundarios fueron mayores con el Ibuprofeno, siendo mínimos o ausentes con la cúrcuma. También han sido interesante los resultados conseguidos en diabetes mellitus y colitis ulcerativa. En los diferentes estudios los efectos secundarios fueron similares al placebo, por lo que no pueden ser atribuidos a la cúrcuma. Ninguno de gravedad.

Una reciente revisión publicada en frontiers los mecanismos por los que la cúrcuma mejora la sintomatología en la artritis reumatoidea. El efecto se produce por la regulación de la polarización de los macrófagos, particularmente los macrófagos M1 activados que contribuyen a la inflamación por medio de la producción de citocinas, quimiocinas y otros mediadores inflamatorios.

Bebidas azucaradas y el riesgo de mortalidad

El consumo de bebidas azucaradas se asocia con un mayor riesgo de mortalidad por todas las causas. Tal afirmación es el resultado de un nuevo estudio publicado en JAMA Network con datos del Estudio REGARS. El incremento del riesgo incluye a las bebidas endulzadas con azúcar y a los zumos de frutas. En el estudio participaron 13.440 adultos estadounidenses por un período de observación medio de 6 años. La edad media al comienzo del estudio fue de 63,6 años con un 59,3% de hombres.

Los zumos de frutas tienen vitaminas, fibras y otros nutrientes que no están presentes en las bebidas azucaradas. Sin embargo, el contenido en azúcares es similar con las mismas repercusiones metabólicas. Las bebidas azucaradas suelen contener sacarosa, glucosa o sacarosa. Esta última, se convierte en glucosa y fructosa por la digestión a partes iguales.

Estudios previos han encontrado una asociación entre el consumo de bebidas azucaradas y un mayor riesgo de:

• Enfermedad cardiovascular
• Diabetes
• Obesidad
• Trastornos relacionados con el colesterol y otros lípidos

¿Qué se encontró en este estudio?

Hay un incremento de la mortalidad cardiovascular del 44% en la comparación entre altos consumidores y bajos consumidores de azúcares. A su vez, utilizando los mismos grupos de comparación, la mortalidad por todas las causas aumento un 14%.

Bajo consumidor: la ingesta de azúcares representa menos del 5 % del total de calorías.

Alto consumidor:  la ingesta de azúcares representa más del 10 % del total de calorías.

Finalmente, a destacar, cualquier bebida con azúcares (añadido o natural) aumenta la mortalidad por todas las causas. Por ello, hay que redoblar los esfuerzos actuales para reducir el consumo de azúcares e insistir que no es una opción saludable.

En lugar de los zumos de frutas, mejor consumir las frutas enteras.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis