La
FDA y la
Unión Europea aprueban
Oxlumo (lumasiran), primer fármaco para tratar la hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1). La prevalencia mundial estimada de la PH1 es de 3 casos por cada millón de habitantes, con una localización del 80 % en Europa y América del Norte.
"Lumasiran es un terapéutico de ARNi dirigido al ARNm de la hidroxiácido oxidasa 1 (HAO1) que codifica la glicolato oxidasa (GO), una enzima situada aguas arriba del defecto que causa la enfermedad en PH1. Al degradar el ARNm de HAO1 y reducir la síntesis de GO, lumasiran detiene la producción de oxalato, el metabolito tóxico que contribuye directamente a las manifestaciones clínicas de PH1."
La PH1 es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la formación frecuente de cálculos renales. Evolutivamente se produce nefrocalcinosis con insuficiencia renal precoz. También se producen depósitos de cristales de oxalato en otros sitios: corazón, vasos sanguíneos, retina y huesos. Se trata de un trastorno metabólico hereditario autosómico que origina una producción excesiva de oxalato. Hay un déficit enzimático de la alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal en el hígado.
A falta de un tratamiento específico de la enfermedad las
medidas conservadoras incluyen la hidratación, los inhibidores de la cristalización y la piridoxina. Se podría modificar el curso de la enfermedad si se logra un
trasplante hepático temprano para eliminar la producción excesiva de oxalatos. Si ya hubiera daño renal crónico se puede plantear además el trasplante renal. Sin dudas, estas últimas son medidas heroicas.
La aprobación se basó en los resultados de dos estudios con 26 pacientes el primero y 16 pacientes el segundo. El Grupo Oxlumo recibieron una inyección mensual seguido de un mantenimiento trimestral. Otros 13 pacientes recibieron inyecciones placebo.
Resultados a destacar respecto al placebo:
o Reducción del oxalato en orina: 65 % vs 12 %
o Pacientes con normalización de oxalato en orina a los 6 meses: 52 % vs 0 %
o Efectos secundarios más frecuentes: dolor abdominal, molestia en el punto de la inyección
Con la introducción del primer fármaco para tratar la hiperoxaluria primaria tipo I se abre una vía innovadora y esperanzadora en estos pacientes.
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