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El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta casi exclusivamente a varones. Se manifiesta desde la infancia con infecciones recurrentes, sangrados espontáneos y eccema, debido a una mutación en el gen WAS que altera el funcionamiento de las células inmunitarias y sanguíneas. La incidencia estimada es de 1 por cada 250.000 nacidos vivos varones. Además de la inmunodeficiencia, los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer, como linfomas. El tratamiento tradicional se basa en terapias de apoyo y, en casos seleccionados, en el trasplante de células madre hematopoyéticas, que puede ser curativo pero requiere un donante compatible y conlleva riesgos importantes.¿Quién describió por primera vez el síndrome de Wiskott‑Aldrich?
El síndrome fue descrito por dos pediatras en momentos distintos, cada uno aportando una pieza clave para reconocerlo como entidad propia:
1. Alfred Wiskott (1937)
El pediatra alemán Alfred Wiskott publicó en 1937 el primer caso documentado: tres hermanos varones con diarrea sanguinolenta, infecciones recurrentes, eccema y trombocitopenia, mientras que sus hermanas estaban sanas. Wiskott observó que los niños fallecían tempranamente por hemorragias o infecciones y propuso que se trataba de un trastorno hereditario de las plaquetas.
Este es considerado el primer caso clínico de la historia del síndrome.
2. Robert Aldrich (1954)
En 1954, el pediatra estadounidense Robert Aldrich estudió seis generaciones de una familia neerlandesa, donde numerosos varones habían muerto por síntomas similares. Aldrich demostró que la enfermedad seguía un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, completando así la definición del síndrome.
A partir de entonces, la enfermedad pasó a conocerse como síndrome de Wiskott‑Aldrich.
✅ Relato histórico breve y significativo
La historia del síndrome de Wiskott‑Aldrich es un ejemplo clásico de cómo la medicina avanza uniendo observación clínica y genética.
1937: Wiskott describe a los tres hermanos enfermos y propone el término “trombopatía hereditaria”.
1954: Aldrich confirma el patrón hereditario ligado al X estudiando una extensa familia neerlandesa.
Décadas posteriores: se reconocen más casos y se consolida el nombre del síndrome.
2000–2001: se identifica el gen WAS, responsable de la enfermedad.
2025: la FDA aprueba la primera terapia génica para WAS, Waskyra™, cerrando un ciclo histórico que comenzó con tres niños enfermos en la Alemania de entreguerras.
✅ ¿Se sabe cuál fue el primer caso?
Sí. El primer caso descrito corresponde a los tres hermanos estudiados por Alfred Wiskott en 1937, que presentaban la tríada clásica: trombocitopenia, infecciones recurrentes y eccema.
Waskyra™: una nueva esperanza en terapia génica para el WAS
En diciembre de 2025, la FDA aprobó Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel), una innovadora terapia génica desarrollada por el Instituto Teletón de Terapia Génica San Raffaele. Waskyra utiliza células madre hematopoyéticas autólogas modificadas con un vector lentiviral que corrige el defecto genético. Tras la reinfusión, estas células restauran parcialmente la función inmunitaria y reducen significativamente las infecciones graves y los episodios hemorrágicos. Esta terapia representa una alternativa para pacientes sin donante compatible, y ha demostrado un perfil de seguridad favorable en ensayos clínicos. La aprobación por parte de la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos marca un hito en la investigación de enfermedades raras, y confirma el valor de modelos centrados en el paciente que transforman décadas de investigación en soluciones terapéuticas reales. Waskyra no solo ofrece una nueva opción médica, sino también esperanza para familias que enfrentan esta compleja enfermedad.
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