Enfermedad de Menkes: un trastorno genético con distribución anormal del cobre.

La enfermedad de Menkes es un trastorno genético ligado al cromosoma X que causa una distribución anormal del cobre, provocando una deficiencia grave en el cerebro y otros tejidos, caracterizado por cabello "de acero", retraso neurológico severo y fallos multiorgánicos, con un pronóstico grave, pero con tratamientos recientes como la histidina de cobre mostrando mejoras si se inicia temprano, aunque aún no hay cura definitiva y la investigación sigue activa. 

Definición:

Un trastorno hereditario poco frecuente que impide que el cuerpo absorba y distribuya correctamente el cobre, un mineral esencial, resultando en deficiencia cerebral y acumulación en otros órganos. 

Quién la describió:

Descrita por el Dr. John Menkes en 1962, quien notó el cabello característico y el deterioro neurológico en lactantes. Menkes fue un neurólogo pediatra de origen austriaco-estadounidense, que además se destacó como autor de novelas y teatro. 

Prevalencia:

Es una enfermedad muy rara, afectando aproximadamente 1 de cada 100,000 a 300,000 nacidos vivos, afectando principalmente a varones. 

Fisiopatología:

Causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína transportadora de cobre. Esto lleva a que el cobre se acumule en el intestino y no llegue al cerebro y otros tejidos, afectando enzimas dependientes de cobre. 

Sintomatología:

Pelo: Ralo, quebradizo, sin brillo, ensortijado (como lana de acero).

Neurológico: Retraso severo, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones, discapacidad intelectual, deterioro progresivo.

Otros: Problemas de alimentación, ictericia, anomalías óseas y vasculares. 

Pronóstico:

Generalmente, es fatal en la primera infancia, aunque formas más leves existen. El inicio temprano del tratamiento puede mejorar el pronóstico. 

Tratamiento Actual y Recomendaciones:

Terapia de cobre: Administración temprana de histidina de cobre (Cu-His) o cloruro de cobre por vía subcutánea o intravenosa, ya que oralmente no se absorbe bien, para aumentar los niveles de cobre cerebral.

Soporte: Manejo de síntomas como convulsiones y nutrición.

Investigación: Se busca mejorar la eficacia del tratamiento y entender mejor la enfermedad, con ensayos clínicos en curso. 

Novedades FDA/Investigación:

Se han reportado avances con fármacos como Cu-His, aunque no es una cura, puede mitigar algunos síntomas y retrasar la progresión. La investigación continúa centrándose en terapias génicas y nuevos enfoques. Recientemente, la FDA aprueba Zycubo (histidinato de cobre) para niños con enfermedad de Menkes.