Discapacidad auditiva y pérdida de volumen cerebral

Discapacidad auditiva y pérdida de volumen cerebral: La discapacidad auditiva en adultos de mediana edad se asocia con pérdida de volumen cerebral. Las zonas afectadas corresponde al lóbulo temporal, particularmente hipocampo y corteza entorrinal izquierda.

Saltarse el desayuno y su repercusión en la salud

Saltarse el desayuno y su repercusión en la salud: Los que suelen saltarse el desayuno podrían incrementar el riesgo de muerte cardiovascular y, más aún, el riesgo es de accidente cerebrovascular. El hábito de desayuno diario debe formar parte de un estilo de vida cardiosaludable.

Exposición excesiva al radón y mortalidad general diferente al cáncer de pulmón

Una exposición excesiva al radón se asocia con un incremento de la mortalidad general. A esta conclusión se ha llegado por un estudio de cohorte publicado en Environment International. Contó con la participación de 87.296 beneficiarios del Medicare de 65 años y más. La investigación se extendió del 2000 al 2013 y se relacionaron causas de muertes y exposición crónica al radón. A destacar, la asociación de la exposición al radón y otras causas de muerte diferentes al cáncer de pulmón.

El radón es un elemento radioactivo y aparece en la naturaleza en forma gaseosa. Como gas es insípido, incoloro e inodoro, por lo que su identificación hay que hacerla con detectores especiales. Se forma por la descomposición de materiales naturales presentes en la corteza terrestre. Llega a los hogares por las emanaciones del suelo o procedentes de las aguas o materiales de construcción. Cabe destacar, los niveles altos que se alcanzan en los lugares cerrados y con ventilación deficiente.

La inhalación de sus partículas radiactivas, particularmente alfa, se adhieren al tejido pulmonar dañando el ADN celular. Por ello, es considerado la segunda causa de cáncer de pulmón en algunas latitudes después del tabaco. Por cierto, el riesgo de cáncer de pulmón se incrementa notablemente cuando se suman los dos factores: tabaco y radón.

Debido a la exposición excesiva al radón se encontró una mayor mortalidad por otras causas diferentes al cáncer de pulmón. A continuación, un resumen de los principales resultados:

Mayor mortalidad por:

• Todas las causas.
• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
• Diabetes mellitus.
• Insuficiencia cardíaca congestiva.

Asociación menos significativa con:

• Infarto de miocardio.
• Accidente cerebrovascular isquémico.

Sin dudas, la exposición excesiva al radón está asociada al cáncer de pulmón. Ahora bien, habrá que seguir investigando el tema para confirmar la relación con otras enfermedades.

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Ébola, un brote fuera de control: El brote actual de Ébola en la República del Congo es´ta fuera de control. A pesar de las medidas de control y prevención el número de casos en las últimas semanas se ha incrementado.

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Píldora PrEP para la prevención del SIDA: La píldora PrEP ha sido recomendada para su uso previo a la exposición al VIH. Podría convertirse en un recurso preventivo muy eficaz contra el SIDA.

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Inhibidores del sistema renina-angiotensina en inmunoterapia del cáncer: El uso de inhibidores del sistema renina-angiotensina benefician la inmunoterapia del cáncer. Actúan en el entorno tumoral atenuando el crecimiento y proliferación del mismo. Además, facilitan la acción de los citostáticos.

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Síndrome del «corazón roto», ¿una conexión neuro-cardíaca?: El síndrome del «corazón roto» es una miocardiopatía relacionada con situaciones estresantes. Se piensa existan conexiones neuro-cardíacas que estén relacionadas con el origen de la enfermedad. Puede cursar con episodios que recuerdan un ataque coronario agudo.

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Infecciones de transmisión sexual, una seria amenaza en España: Las infecciones de transmisión sexual tienen un preocupante incremento en los últimos años. Destacan la gonorrea, sífilis y la infección por VIH. Hay que aumentar los esfuerzos en educación sanitaria en los grupos de riesgo. Ha decaído el uso de los métodos barreras de protección.

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Déficit de alfa 1 antitripsina y enfermedad hepática: La enfermedad hepática asociada al déficit de alfa 1 antitripsina es poco conocida. Los resultados de una reciente publicación sitúan la prevalencia de fibrosis hepática entre un 20 y 36%.

La dieta inadecuada y su impacto en la mortalidad

La dieta inadecuada y su impacto en la mortalidad: Se estima que una dieta inadecuada originó en 2017 unos 11 millones de fallecidos por enfermedades no transmisibles en todo el mundo. Destacan alta ingesta de sal y bajo consumo de granos enteros, frutas, vegetales, nueces y semillas.

Suplementos dietéticos y riesgo de mortalidad

Suplementos dietéticos y riesgo de mortalidad: Los suplementos dietéticos deberían utilizarse por prescripción facultativa. El autoconsumo de algunos de ellos, cuando el individuo no los necesita, tienen sus riesgos. Tal es el caso del Calcio y la Vitamina D.

Luxturna, terapia génica para la Distrofia retiniana

Luxturna, es una terapia génica para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina originando daño en la visión a niños y adolescentes. Es la primera terapia génica con administración directa aprobada para tratar una enfermedad cuyo origen es un gen defectuoso (mutado). Para conseguir resultados en el tratamiento es imprescindible la presencia de células retinianas viables.

¿Cómo se produce el daño en la retina en esta enfermedad?

Para mantener una visión normal se requiere la producción de una enzima mediada por el gen RPE65. Cuando el gen RPE65 está defectuoso su actividad se reduce o desaparece totalmente. Ello trae como resultando una reducción progresiva de la visión que puede terminar en ceguera completa.

Acerca de Luxturna

Luxturna introduce directamente un gen RPE65 normal a las células de la retina. Para su obtención se utiliza como vehículo un adenovirus (que contiene ADN) a través de la técnica del ADN recombinante. El tratamiento consiste en la inyección subretiniana del producto y debe realizarlo un especialista experimentado en cirugía ocular. Se hace por separado en cada ojo, con una diferencia de 6 días entre ellos. En un ensayo Fase 3 con 31 casos tratados se comprobó mejoría significativa de la visión.  Fue aprobada por la FDA en diciembre de 2018.

Sin dudas, actualmente las terapias génicas constituyen el método innovador más importante para tartar enfermedades sin posibilidades de cura. El reto está en conseguir mejorar y también curar enfermedades muy incapacitantes e incluso mortales.

Durante décadas se ha estado investigando en terapias génicas enfocadas a la búsqueda de tratamientos eficaces para enfermedades raras. Ya se van consiguiendo resultados en enfermedades distintas al cáncer, como Luxturna.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Zolgensma, terapia génica para la Atrofia muscular espinal

La FDA aprueba Zolgensma, una terapia génica para la Atrofia muscular espinal (AME).  Lo más importante, la esperanza de mejora clínica en esta rara enfermedad es una realidad. Está indicada en el tratamiento de casos pediátricos menores de 2 años con AME tipo 1 (forma más grave). La enfermedad ocasiona reducción progresiva de los músculos y conduce a la atrofia de los mismos.

Cabe destacar, el punto diana de las terapias génicas es el ADN defectuoso. Por lo tanto, se busca manipular un gen o cambiar las propiedades biológicas de las células vivas. Los mecanismos para conseguir el buen funcionamiento del gen defectuoso incluyen la introducción de una copia saludable del mismo. Del mismo modo, la inactivación del gen con funcionalidad alterada o la incorporación de un gen modificado.

Categorías de terapias génicas:

• Vectores virales: productos que derivan de virus modificados que se utilizan como vehículo para introducir genes a las células humanas.
• ADN plasmídico: moléculas de ADN diseñadas para incorporar genes a las células del paciente.
• Vectores bacterianos: bacterias modificadas genéticamente para utilizar como vehículo para transportar genes.
• Edición tecnológica de genes humanos: inhiben genes dañinos y reparan genes defectuosos.
• Productos derivados del paciente: células extraídas al paciente son modificadas genéticamente y luego reintroducidas.

Zolgensma sustituye el gen defectuoso SMN1 (siglas en inglés, Survival Motor Neuron) en una sola infusión. En los 4 años de seguimiento del ensayo STR1VE de fase 3 se apreciaron mejoras de consideración en participantes. Se alcanzaron avances en los movimientos musculares, sedestación y habla.

Sin dudas, se trata de un paso importante en la terapia génica que puede cambiar la vida de estos enfermos. Hay esperanza de conseguir modificar la historia natural de esta enfermedad, particularmente en la forma clínica más incapacitante.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

Las bebidas energéticas y el riesgo de arritmia cardíaca

En estudio publicado en American Heart Association han encontrado una asociación entre el consumo de bebidas energéticas y el riesgo de arritmia. Puede provocar la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma y aumento de la presión arterial.

La prolongación del intervalo QT predispone al desarrollo de taquicardia ventricular polimorfa (TVP) en entorchado, conocida como torsades de pointes. La TVP puede provocar un cuadro sincopal y requerir cardioversión.

Las bebidas energéticas contienen azúcares, cafeína, taurina, glucuronolactona, ginseng, guaraná, l-carnitina, vitaminas y otros componentes.

Se recomienda consumir con precaución este tipo de bebida, particularmente los individuos con Síndrome de QT prolongado o congénito. Igualmente, para aquellos con hipertensión arterial.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.