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Discapacidad auditiva y pérdida de volumen cerebral: La discapacidad auditiva en adultos de mediana edad se asocia con pérdida de volumen cerebral. Las zonas afectadas corresponde al lóbulo temporal, particularmente hipocampo y corteza entorrinal izquierda.

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Una exposición excesiva al radón se asocia con un incremento de la mortalidad general. A esta conclusión se ha llegado por un estudio de cohorte publicado en Environment International. Contó con la participación de 87.296 beneficiarios del Medicare de 65 años y más. La investigación se extendió del 2000 al 2013 y se relacionaron causas de muertes y exposición crónica al radón. A destacar, la asociación de la exposición al radón y otras causas de muerte diferentes al cáncer de pulmón.

El radón es un elemento radioactivo y aparece en la naturaleza en forma gaseosa. Como gas es insípido, incoloro e inodoro, por lo que su identificación hay que hacerla con detectores especiales. Se forma por la descomposición de materiales naturales presentes en la corteza terrestre. Llega a los hogares por las emanaciones del suelo o procedentes de las aguas o materiales de construcción. Cabe destacar, los niveles altos que se alcanzan en los lugares cerrados y con ventilación deficiente.

La inhalación de sus partículas radiactivas, particularmente alfa, se adhieren al tejido pulmonar dañando el ADN celular. Por ello, es considerado la segunda causa de cáncer de pulmón en algunas latitudes después del tabaco. Por cierto, el riesgo de cáncer de pulmón se incrementa notablemente cuando se suman los dos factores: tabaco y radón.

Debido a la exposición excesiva al radón se encontró una mayor mortalidad por otras causas diferentes al cáncer de pulmón. A continuación, un resumen de los principales resultados:

Mayor mortalidad por:

• Todas las causas.
• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
• Diabetes mellitus.
• Insuficiencia cardíaca congestiva.

Asociación menos significativa con:

• Infarto de miocardio.
• Accidente cerebrovascular isquémico.

Sin dudas, la exposición excesiva al radón está asociada al cáncer de pulmón. Ahora bien, habrá que seguir investigando el tema para confirmar la relación con otras enfermedades.

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Ébola, un brote fuera de control: El brote actual de Ébola en la República del Congo es´ta fuera de control. A pesar de las medidas de control y prevención el número de casos en las últimas semanas se ha incrementado.

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Déficit de alfa 1 antitripsina y enfermedad hepática: La enfermedad hepática asociada al déficit de alfa 1 antitripsina es poco conocida. Los resultados de una reciente publicación sitúan la prevalencia de fibrosis hepática entre un 20 y 36%.

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Suplementos dietéticos y riesgo de mortalidad: Los suplementos dietéticos deberían utilizarse por prescripción facultativa. El autoconsumo de algunos de ellos, cuando el individuo no los necesita, tienen sus riesgos. Tal es el caso del Calcio y la Vitamina D.

Luxturna, terapia génica para la Distrofia retiniana

Luxturna, es una terapia génica para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina originando daño en la visión a niños y adolescentes. Es la primera terapia génica con administración directa aprobada para tratar una enfermedad cuyo origen es un gen defectuoso (mutado). Para conseguir resultados en el tratamiento es imprescindible la presencia de células retinianas viables.

¿Cómo se produce el daño en la retina en esta enfermedad?

Para mantener una visión normal se requiere la producción de una enzima mediada por el gen RPE65. Cuando el gen RPE65 está defectuoso su actividad se reduce o desaparece totalmente. Ello trae como resultando una reducción progresiva de la visión que puede terminar en ceguera completa.

Acerca de Luxturna

Luxturna introduce directamente un gen RPE65 normal a las células de la retina. Para su obtención se utiliza como vehículo un adenovirus (que contiene ADN) a través de la técnica del ADN recombinante. El tratamiento consiste en la inyección subretiniana del producto y debe realizarlo un especialista experimentado en cirugía ocular. Se hace por separado en cada ojo, con una diferencia de 6 días entre ellos. En un ensayo Fase 3 con 31 casos tratados se comprobó mejoría significativa de la visión.  Fue aprobada por la FDA en diciembre de 2018.

Sin dudas, actualmente las terapias génicas constituyen el método innovador más importante para tartar enfermedades sin posibilidades de cura. El reto está en conseguir mejorar y también curar enfermedades muy incapacitantes e incluso mortales.

Durante décadas se ha estado investigando en terapias génicas enfocadas a la búsqueda de tratamientos eficaces para enfermedades raras. Ya se van consiguiendo resultados en enfermedades distintas al cáncer, como Luxturna.

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.